바테르증후군 [신생아 희귀난치성] 정확한 원인 및 증상

바테르증후군 (VATER syndrome)은 신생아가 척추나 내장 등의 기형이 3가지 이상 동시에 나타나는 특이한 질병으로, 척추기형, 식도 폐쇄증, 신장기형, 요골기형, 항문 폐쇄 증상이 나타나는 희귀성 난치성 질환을 바테르증후군이라고 말합니다.

바테르증후군 원인은?

바테르증후군은 신생아 시기에 발생하고, 신생아의 10만 명 중에서 16명 정도 발생하는 것으로 바테르증후군의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 아래 몇 가지를 두고 질병이 발생할 수 있을 것으로 추정하고 있습니다.

1. 모체가 당뇨병을 지닌 모체에서 태어난 신생아나 당뇨 산모에서 발생한다는 결과가 나왔습니다.

2. 산모가 항암제를 복용한 경우에 항암제 투여와도 관련성이 있는 것 나타나고 있습니다.

3. 유전적 요소와는 드물게 수두증을 동반하는 경우 상염색체 열성이나 X-연관 열성과 같은 희귀염색체의 유전적 요소가 연관될 수 있습니다.

4. LDL 콜레스테롤의 적절한 대사가 이루어지지 않아 혈관벽에 콜레스테롤이 쌓여 동맥경화를 유발하며, 혈전 형성을 촉진하여 혈관이 막히면서 바테르증후군이 나타날 수 있습니다.

이러한 원인들이 바테르 증후군의 발생과 관련이 있다고 알려져 있지만, 정확한 원인은 여전히 알려지지 않은 상황입니다.

바테르증후군은 다양한 증상을 가지고 있으며 대표적인 신체 이상은 척추 이상, 신장 이상, 사지 이상, 항문폐쇄, 심장 기형, 식도 기관지 등이 있습니다.

척추기형 : 약 70% 정도 발생률이 생기고, 척추의 측만, 기형, 꼬리뼈 결손 등이 나타날 수 있습니다.
항문폐쇄 : 항문이 없거나 작은 형태로 나타나는 기형이고, 80% 정도 발생률이 있습니다.
심장기형 : 폐동맥과 대동맥 위치 뒤 바뀜 등이 나타날 수 있고, 심방 결손, 심신 결손이 나타납니다. 바테르증후군의 심장 기형은 53% 정도 발병률이 생길 수 있습니다.
식도 및 기관지이상 : 식도가 이중으로 태어나거나 기관지와 식도 사이에 구멍이 생기는 형태가 나타납니다.
신장이상 : 신장이 없거나 혹이 생기거나 신장이 하나만 있거나 위치이상, 잦은 요로 감염, 소변의 역류 등이 나타날 수 있습니다.

이외에도 바테르증후군은 자궁 내 성장지연, 생식기 이상, 하지의 기형, 큰 대천문, 출생 후 성장지연, 후두이상, 귀 이상, 갈비뼈 이상, 모호 생식기, 척추 및 신경이상, 장 폐쇄 및 엉덩이 탈구 등이 있습니다.

바테르증후군을 앓고 있는 신체부위는 평균 7~8곳의 기형적인 이상을 가지고 있을 수 있지만, 대부분의 환자는 정상적인 지능 발달을 보이며, 지능 저하증은 드물게 나타납니다.

현재까지 바테르증후군에 대한 완전한 치료법은 없습니다.

바테르증후군은 중추신경계의 기능 손상으로 근육 조절과 감각에 영향을 미치기 때문에 치료는 증상 완화와 환자의 삶의 질 향상에 중점을 두고 있습니다.

병원에서 의료진들은 신생아가 출생과 동시에 삼킴 장애, 수유의 어려움, 청색증 호흡곤란 등을 보이게 되면 즉각적인 대처를 하고, 기형이나 손가락, 발가락, 발등의 기형 이상이 발생하는 부위를 수술로써 복원을 합니다.

바테르 증후군은 희귀한 질병 중 하나이지만, 그 심각성과 안타까움이 큽니다. 이에 대한 연구와 관심이 더욱 필요한 상황이며, 환자와 가족은 정기적인 모니터링과 함께 전문가의 지원을 받아 질병에 대한 이해를 향상시킬 수 있도록 기대 해 봅니다.